Ci sono pazienti che arrivano in studio con un paradosso.
Gli esami sono “quasi normali”. Prendono vitamine del gruppo B da mesi. Eppure si sentono stanchi, mentalmente rallentati, infiammati.
Spesso, dietro questo quadro, c’è una parola che negli ultimi anni è diventata quasi mitologica: MTHFR.
Il problema non è la vitamina. È la trasformazione
La MTHFR è un enzima. Il suo compito è trasformare l’acido folico nella sua forma attiva: il 5-metiltetraidrofolato (5-MTHF).
È questa forma che permette all’organismo di completare uno dei processi più importanti della fisiologia umana: la metilazione.
Metilazione significa:
- regolare l’espressione genica
- produrre neurotrasmettitori
- convertire l’Omocisteina in metionina
- mantenere equilibrio cardiovascolare
- modulare l’infiammazione
È un meccanismo silenzioso ma centrale. Quando funziona bene, non ce ne accorgiamo. Quando rallenta, il sistema inizia a “faticare”.
La variante genetica: non una malattia, ma un rallentamento
Le varianti più comuni (C677T e A1298C) non sono patologie. Sono semplicemente versioni dell’enzima meno efficienti.
In alcune persone l’attività enzimatica può ridursi anche del 60–70%. Questo significa che la conversione dell’acido folico nella forma attiva diventa meno efficace.
E qui nasce l’equivoco clinico.
“Ma sto già prendendo le vitamine…”
Sì. Ma in quale forma? Molti integratori contengono:
- acido folico sintetico
- cianocobalamina (forma non attiva di B12)
Se l’enzima MTHFR è meno efficiente, il corpo fatica a trasformare queste molecole nella versione utilizzabile. È come avere benzina nel serbatoio ma un filtro ostruito.
Il risultato?
- omocisteina che non scende
- sensazione di stanchezza persistente
- brain fog
- rischio cardiovascolare aumentato nel lungo periodo
Non è un deficit di vitamina. È un problema di metabolizzazione.
Il vero concetto: bypassare il collo di bottiglia
La soluzione è molto semplice e non consiste nell’ aumentare la dose, ma nel cambiare forma di vitamine assunte:
- 5-MTHF (L-metilfolato) → già attivo
- Metilcobalamina → forma biologicamente pronta
- B6 attiva (P5P) e riboflavina → cofattori del ciclo
In pratica, si fornisce direttamente ciò che l’enzima fatica a produrre.
Un dettaglio importante
Non tutte le persone con mutazione MTHFR hanno un problema. Molti convivono perfettamente con la variante genetica senza alcuna alterazione clinica.
Di fondamentale importanza è la valutazione di:
- omocisteina
- quadro clinico
- sintomi
- contesto metabolico
Conclusione
La mutazione MTHFR non è una condanna.
È una variabile metabolica e quando la si interpreta correttamente, la soluzione è sorprendentemente semplice: fornire al corpo le vitamine nella forma che può usare immediatamente sia sotto forma di integratori orali sia con infusioni personalizzate mirate (infusioni https://www.gianmarcopaganini.it/medicina-antiaging/)
Dr. Gianmarco Paganini
Studio di Medicina Innovativa